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GWAS Catalog:遗传关联研究结果如何转化为靶点证据

GWAS Catalog 收录已发表的全基因组关联结果,是把遗传关联转化为靶点证据的原始来源。

GWAS Catalog(NHGRI-EBI)系统收录已发表的全基因组关联研究(GWAS)显著关联结果。

有什么数据

  • 性状-变异(SNP)关联
  • 效应量、P 值与样本信息
  • 关联的基因组位置
  • 文献来源

怎么获取与使用

网页检索或下载;常作为 Open Targets Genetics 等下游映射的原始数据。

使用提示

关联位点≠因果基因,需经精细映射(L2G、共定位)才能落到靶点;注意人群与可重复性。

延伸资源

  • 对照 250《Open Targets Genetics》。