ClinVar（NCBI）收录基因变异与其临床意义（致病/良性等）的关联及证据。
有什么数据
- 变异-临床意义的关联
- 证据等级与提交来源
- 关联的疾病与基因
- 与 dbSNP/OMIM 等交叉链接
怎么获取与使用
网页检索或下载；用于判断某变异是否致病、辅助靶点机制与适应症理解。
使用提示
临床意义判定有等级与争议，需看证据级别；与 OMIM（254）配合理解遗传病机制。
延伸资源
- 对照 254《OMIM》、252《GWAS Catalog》。
ClinVar：临床变异数据库在药物研发中的价值
ClinVar 收录变异与临床意义的关联，帮助理解致病变异、支持靶点与适应症判断。