OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man）系统整理人类基因与孟德尔遗传病的关系与表型。
有什么数据
- 基因-表型/疾病的关系
- 遗传方式与机制描述
- 等位基因变异与临床特征
- 权威文献综述
怎么获取与使用
网页检索；用于理解某基因突变导致什么疾病，辅助以「人类遗传学」为依据的靶点选择。
使用提示
孟德尔病的基因-表型关系是很强的因果证据；适合作为靶点生物学合理性的参考。
延伸资源
- 对照 253《ClinVar》、250《Open Targets Genetics》。